姜一郎产检次次都做，为什么还生下畸形宝宝？-中山亲子鉴定基因检测+
姜一郎
产检次次不落，结果样样都好，宝宝就一定健康？
来看张图↓
what？？？产检都正常，
为啥还生下畸形宝宝？
为此，上海交通大学医学院附属医院产科主任医师张医生给我们分享一个故事：
一名高龄二胎妈妈的中唐筛查结果不理想。但她以自己身体很好、家里没有唐氏综合征家族史、羊水穿刺会导致流产为由，顽固地拒绝后续检查、诊断。医生们轮番劝，说不通。
最后，如“最坏”的预料，孩子是个唐氏儿。
“产前排畸不是万能的，但拒绝检查、讳疾忌医，是万万不能的。”下文，张医生向我们介绍了孕妈妈关于产前排畸的疑问或焦虑。
一、产前检查、筛查、诊断，是一回事吗？
不是。
如@段涛大夫撰文所述，产前检查是怀孕后，到医院进行的常规产科检查。理论上，每一位孕妇都要做。目的是及时发现母亲和胎儿异常，并做相应处理。包括询问病史、体格检查、妇科检查、超声检查和抽血化验等。
产前筛查指筛查胎儿畸形。也是所有孕妇都要做，旨在筛出高风险的胎儿（有唐氏综合征和其他染色体异常风险，或存在结构异常）。孕妈妈常说的早唐、中唐、大排畸，及无创胎儿DNA等，都属此列。一般报告会给出高危、中危还是低危风险的结果。
如今，关于母亲并发症的产前筛查也多起来。如，孕妈妈的甲状腺功能、妊娠期糖尿病、子痫前期、早产等，甚至有些单基因疾病，孕妈妈可以在产科医生指导下选择。
产前诊断是确诊异常疾病。若产前筛查提示唐氏综合征高风险，孕妈妈有不良孕产畸形史、遗传性疾病家族史等，可采用绒毛膜活检、羊水、脐带血穿刺等方法，获得胎儿组织，进行细胞遗传学和分子遗传学的检查。胎儿磁共振（MRI）也是一种较新的产前诊断可用方法。
小编提醒：本文重点讨论产前筛查相关内容，帮助孕妈妈正确认识“排畸”。
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二、排畸有哪些？
张医生介绍，产前排畸分成广义和狭义。
狭义的“排畸”专指B超大排畸筛查，在孕22~24周完成，主要筛查胎儿的严重形态畸形。
广义的“排畸”在此基础上，还包括早唐、中唐、NT筛查、无创DNA、羊水穿刺等所有可能排除胎儿先天异常的方法。这5者主要用于判断胎儿有无染色体异常风险 。
“羊水穿刺又是筛查，又是诊断手段。”张医生解释，羊水穿刺能取得胎儿细胞，进行产前染色体异常甚至基因诊断。
高龄、曾生过一个染色体异常胎儿、家族中有出生缺陷分娩史、或孕妈妈本人/丈夫是出生缺陷儿、孕期接触过有毒物质、放射线者，都是妊娠高危人群，生出唐氏儿的风险较高，需要进行羊水穿刺。
张医生关于高龄的定义，有自己的看法：
“国家规定，35岁 or 40岁必须做。我认为，这一年龄段的孕妈妈若仅有高龄一个危险指征，无其他风险，可以应用细胞游离DNA无创产前筛查（NIPS）。”
三、唐氏筛查怎么选？
多数唐氏筛查涵盖唐氏综合征（21-三体综合征）、爱德华氏综合征（18-三体综合征）等异常。有些医院还会涉及Patau综合征（13-三体综合征，患儿畸形和临床表现重于21三体）、开放性神经管缺陷、XY染色体多倍体的筛查。
从方法看，早唐（11~13周完成），中唐（16~21周），无创DNA（12周以后）筛查：都是通过抽妈妈血这一间接方式，来筛出胎儿异常。
早唐还可结合B超胎儿颈部半透明组织厚度（NT）筛查（11~14周完成），提高“精准度”。
NT是指胎儿背侧软组织和皮肤之间的厚度。有研究发现，正常胎儿一般不会出现NT异常增厚这一现象。
NT结果异常，可能预示两类问题：
1.染色体异常，可能导致心血管畸形，出现早期严重心脏畸形（如心室间隔缺损、主动脉狭窄等），以及心功能衰竭、头面颈部血管及淋巴管发育不全；
2. 若NT＞2.5，胎儿发生唐氏综合征或其他三体综合征的几率将显著升高，需跟进绒毛膜活检、羊水穿刺、 脐带血穿刺等。
四、B超排畸都看啥？
整个孕期，孕妈妈至少应做3次B超。
第一次：妊娠7周左右，“事关胎儿生死”。排查是否宫内妊娠，有无胚芽、胎心，单双胎的类型，是否为葡萄胎等。如果结果有异，要终止妊娠。
第二次：妊娠11~14周，关注严重畸形，包括判断无脑、脑积水、开放性神经管畸形。若孩子是双胎，要看是单卵双胎还是双卵双胎，有无寄生胎表现，会不会是连体儿。
第三次：妊娠22~24周，B超大排畸。
据国家卫生相关部门规定，大排畸重在排除6种严重、致死型胎儿畸形项目，包括：无脑儿、脑膨出、开放性脊柱裂、胸腹壁缺损内脏外翻、单腔心、致命性软骨畸形等。
张医生介绍，在实际工作中，产科B超医生关注的远不止这些。
“要查小脑发育情况，分辨脑室内是否积液；会验查眼球发育；有无严重肢体缺失；验查心脏大血管发育；确认胃泡，排除食道闭索；尽力看到胎儿两侧肾脏，是否有积水；检查有无膀胱、尿道梗阻……胎儿的基本发育情况、五官、四肢、头脑、内脏、脊椎等，都会争取看到。”（但，这些非致死性畸形的检查，有时是一个双刃剑，影响父母对胎儿的选择。）
妊娠24周后，可能还有2~3次B超。
“主要是随访胎儿生长发育。对大排畸有异、但无法引产的胎儿，如胎儿脑室扩张、肠管扩张等，产科很强调B超随访。”张医生说。
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五、B超是万能的吗？
B超被认为“形态排畸金标准”，即使如此，仍有漏网之畸。
这取决于多种因素：
B超设备的分辨率和医生技术，仍有差异。
胎儿在腹中“藏”得太好。“如果胎儿头朝上、屁股紧紧贴着胎盘或宫壁，或怎么都不挪动身体，就可能看不清楚。”张医生说。
孕妈妈的身高、体重、腹部脂肪厚度、羊水量等，会影响检出率。
形态限制。B超检查的基础是胎儿形态变化。畸形形态改变越大，能查出的几率就越高。此外，胎儿手脚蜷曲，一般不张开。这些都导致手指脚趾、耳朵形状等细小畸形，难筛出。
“大排畸预约单都会写明这些无奈。医生也会告知父母。希望父母能多一些理解。”张琳医生说。
此外，在正常和疾病间，存在灰色地带。
张医生指出，有些排畸结果很明确，“没手就是没手，单肾就是单个。这是1和0的问题。”
但有些问题无法“盖棺定论”。如，骨发育不良在孕中期无法发现，要到孕晚期才会显现出来。
此外，正常人可能发生脑室扩张，＜7~10 mm即为正常。有些胎儿的脑室扩张＞10 mm，随着生长发育，扩张值慢慢缩小，到24周变成6、7 mm。但30周后，B超又变成15 mm，并发现脑积水。
“此时，父母埋怨是漏诊了！”张医生遗憾地说，大排畸不是万能的。就目前B超筛查来说，能发现60%~70%畸形，其中的致死性畸形才是筛查必须明确的部分。
六、羊穿流产vs畸形
产前筛查有异，就应及时跟进产前诊断。张医生以一份文献为例指出，只要发现胎儿发育结构异常，应完善染色体基因片断检查。
但有些孕妈妈迟迟不做，原因是：害怕流产。
张医生认为，她在产科门诊上，会从三方面与父母分析。
第一，这一结果对妊娠具有指导意义。若孩子有肢体畸形，且合并基因或染色体异常，其预后不理想。简单说，一个单纯唇腭裂可以通过手术修补。若唇腭裂合并染色体异常，就会影响智力，出现发育迟缓。父母需要知道这些信息、从而评估。
第二，如今医生掌握更多检测方法和手段，不仅能发现细微异常，还能给出更多治疗信息。如针对先天性心脏病、肺动脉闭锁等，最佳治疗时机在什么时间段，有哪些治疗选择，未来预后怎样。
此外，异常儿的接生和出生后评估，异于其他新生儿。父母越早给到产科、儿科相关信息，让医生了解孩子的与众不同，那TA得到“特殊看护”就越充分。
第三，脐带血或羊水穿刺的流产率约为1%~2%。对比之下，胎儿若存在染色体异常，发生唐氏综合征的几率也是1%~2%。“这种情况下，我会和患者沟通风险：两个风险一样大，你更无法接受哪个结果？”
“坚持不做有创检查的高危产妇，至少也要完成无创DNA。”张医生说。
七、如何提升“大排畸”效率？
张医生指出，最关键在于：不要用任何借口拖延检查。
比如，大排畸就该在22~24周“黄金期”内完成。原因有两点：
此时羊水较多，检查看得更清楚。
一旦有异，孕妈妈还有时间再次筛查或诊断。一旦过了孕26周，我国相关法律规定，非致死性畸形不得引产。
若大排畸后，B超医生明确表示需择日再检，不要拖，尽快完成。
小tips：B超前，孕妈妈可以吃一小块巧克力。孩子在母体高糖环境下，动得更勤快。此外，如果看不清楚，孕妈妈起身动一动、上个厕所，也能激得娃活动一下。